«

»

Ara 07

Kufs Hastalığı

Kufs hastalığı öncelikle zamanla kötüleşir hareket ve entelektüel fonksiyonu ile sorunlara neden sinir sistemini etkileyen bir durumdur. Belirti ve semptomları Kufs hastalığı genellikle 30 yaş civarında görünür, ancak ergenlik ve geç yetişkinlik arasındaki zaman gelişebilir.

İki tip Kufs hastalığı tarif edilmiştir: tip A ve tip B iki tip genetik nedeni, kalıtım paterni ve bazı belirti ve semptomlarla ayrılır. A Tipi nöbet ve kontrol edilemeyen kas gerizekalı (miyoklonik epilepsi), entelektüel fonksiyonu (demans) bir düşüş, bozulmuş kas koordinasyonu (ataksi), bu tür titreme veya tikler, ve konuşma güçlüğü (dizartri) olarak istemsiz hareketler kombinasyonu ile karakterizedir.Kufs hastalığı B tipi hisseleri A tipi birçok özellik, ancak kişilik değişiklikleri ile ayırt edilir ve miyoklonik epilepsi veya dizartri ile ilişkili değildir.

Belirtileri ve semptomları Kufs hastalığı zamanla kötüleşebilir ve bozukluk başladıktan sonra etkilenen bireyler genellikle yaklaşık 15 yıl hayatta.

Kufs hastalığı da Batten hastalığı şekilde bilinmektedir nöronal seroid lipofuksinoz (NCIS) olarak bilinen bozukluklar grubunun bir üyesidir. Bu bozukluklar sinir sistemini etkileyen ve genellikle görme, hareket ve düşünme yeteneği ile ilerleyen sorunlara neden. Kufs hastalığı , ancak, görme etkilemez. NCIS farklı türleri belirti ve semptomları ilk ortaya çıktığı yaşa göre ayırt edilir.

Mutasyonlar CLN6 ya PPT1 gendeki Kufs hastalığı tip A, mutasyonların DNAJC5 ya CTSF gendekiKufs hastalığı bu genlerin elde edilen proteinler ya da enzimler arasında tip B Çoğu protein kırma veya hücre gereksiz malzeme temizleme katılmaktadırlar.

Genel Bakış

CLN6 gen muhtemelen hücre içinde belirli proteinlerin ve yağların taşınmasını düzenleyen bir protein yapmak için yönergeler sağlar. Bu fonksiyonun dayanarak, CLN6 proteini artık ihtiyaç malzemelerinin hücrelerin biniyordu sürecinde yardımcı görünüyor.

PPT1 gen denilen palmitoil-protein 1. tiyoesteraz bir enzim Bu enzim denilen yapılarda bulunan yapmak için gerekli talimatları sağlar lizozomlar, Yıkmak ve farklı moleküller geri dönüşüm hücrelerin içindeki bölmeleri olan. Palmitoyl-protein 1 muhtemelen proteinleri yıkmak yardımcı proteinler, belirli yağları kaldırır tiyoesteraz.

Üretilen proteinin DNAJC5 geni sistein dize protein alfa (CSPα) olarak adlandırılır. Bu protein, beyinde bulunan ve önemli bir rol oynar , sinir iletimi uyarılarının sağlayarak bu sinir hücreleri sinyalleri almak.

Elde edilen enzim CTSF geni olarak adlandırılır katepsin F Katepsin K ayrı kesilerek proteinleri değiştiren bir proteaz olarak hareket eder. Katepsin F hücrelerinin birçok çeşit bulundu ve lizozomlarında aktif edilir. Ayrı proteinler keserek katepsin K, proteinleri parçalayan olabilir proteinlerin açmak (aktive) ve hücrenin (apoptoz) öz-imha düzenler.

Mutasyonlar CLN6 , PPT1 , DNAJC5 veya CTSF gen genellikle genin aktivitesini azaltmak ya da geninden üretilen proteinin veya enzim fonksiyonunu bozabilir. Bir çok durumda, bu mutasyonlar, belirli proteinler ve diğer maddelerin tamamlanmamış bozulmasına neden olur. Bu malzemeler lipopigments denilen yağlı maddeler oluşturan, lizozom birikir. Diğer durumlarda, lipopigments oluşumunu nedenleri ne belirsizdir. In Kufs hastalığı , bu birikimler (sinir hücrelerinde meydana gelennöronlar) Beyinde hücre disfonksiyonu ile sonuçlanan ve sonunda hücre ölümü. Nöronların progresif death belirti ve semptomları yol açar Kufs hastalığı .

Her iki tip olan bazı insanlar Kufs hastalığı bu dört genin herhangi bir tanımlanmış mutasyonu yoktur. Bu kişilerde, durumun nedeni bilinmemektedir.

Kufs hastalığı tip A, mutasyonlardan kaynaklanır CLN6 veya PPT1 geni, bir var otozomal resesifdesenmiras. Otozomal resesif kalıtım her hücrede genin iki kopyası mutasyonlar var demektir.otozomal resesif koşulu ile bireyin anne her mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşıması, ancak bunlar genellikle durumun belirti ve bulgular görünmüyor.

Kufs hastalığı mutasyonlar sonucu tip B, DNAJC5 veya CTSF geni, bir var otozomal dominantdesenmiras. Otozomal dominant kalıtım her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasını bozukluğu neden olmak için yeterli olduğunu gösterir. Olgularının çoğu Kufs hastalığı tip B kendi ailesinde hastalık öyküsü olan kişilerde görülür.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>