«

»

Ara 06

Ehler Danlos Sendromu

Ehlers Danlos Sendromu, sıklıkla “EDS” olarak anılır; kalıtsal bağ dokusu hastalıklarının bir koleksiyonudur. Doğrudan veya dolaylı olarak Ehlers-Danlos Sendromu’nun, çok sistemik semptomlara neden olabilecek vücutta (en bol protein) kollajen biyolojisini değiştirdiği biliniyor veya düşünülüyor.

Genel Bakış

Her tip bazı fiziksel özelliklere sahiptir ve en yaygın biçime, Hhidmobil tipi Ehlers-Danlos Sendromuna, ancak çoğu tipte bilinen hastalıklara neden olan bir gen vardır. Hızer mobil eklemler (beklenenden daha fazla miktarda hareket eden eklemler) ve aşağıdakilerden herhangi biri gibi cilt tutulumları da dahil olmak üzere her tür Ehlers-Danlos Sendromu için ortak olan fiziksel özellikler vardır: yumuşak, gergin, sarkık, çok ince, kolay Yaralanma, yara iyileşmesi ve / veya atrofik korku. Her tür farklı bir varlıktır ve çok spesifik ve benzersiz özelliklere sahip olabilir. Birden fazla Ehlers-Danlos sendromu olması kesinlikle imkansızdır, ancak özellikleri ve ‘biyoloji’ ortak özelliklere sahip olduklarından, her türün diğer türlerin değişken özelliklerine sahip olduğu görülebilir. Üçlü broşür için buraya tıklayın Ehlers-Danlos Sendromunun belirtileri nelerdir? Ehlers-Danlos Sendromunun klinik bulguları sıklıkla eklem derisidir ve aşağıdakileri içerebilir: Eklemler Eklem hipermobilitesi; Sıkça çıkıklara ve / veya subluksasyona eğilimli gevşek / dengesiz eklemler; eklem ağrısı; Aşırı duyarlı eklemler (eklemin normal aralığının ötesine geçer); Osteoartritin erken başlangıcı. Cilt Yumuşak kadifemsi cilt; Değişken cilt hiper uzayabilirlik; Gözyaşları veya çürükleri kolaylıkla kırılabilen cilt (morarma ciddi olabilir); Ciddi yara izi; Yavaş ve kötü yara iyileşmesi; Molluskoid psödo tümörlerin gelişimi (basınç alanlarında yara izi ile ilişkili etli lezyonlar). Çeşitli / Daha az Ortak Kronik, erken başlangıçlı, zayıflatıcı kas iskelet sistemi ağrısı (genellikle Hipermobilite Tipi ile bağlantılı); Arteriyel / bağırsak / uterus kırılganlığı veya rüptürü (genellikle Vasküler Tip ile ilişkili); Doğumda skolyoz ve skleral kırılganlık (Kyphoscoliosis Tipi ile ilişkili); Zayıf kas tonu (Arthrochalasia Tipi ile ilişkili); mitral kapak prolapsusu; Ve diş eti hastalığı. Her tip Ehlers-Danlos Sendromu, kollajen tiplerinden birini yaparken veya kullanırken farklı bir problem olarak tanımlanır. Kolajen vücuda dokuya güç ve elastikiyet sağlamak için kullandığı şeydir; Normal kollajen, dokunun gergin olmasına izin verir, ancak sınırının ötesine geçmemesine izin veren güçlü bir proteindir ve daha sonra bu dokuyu normal bir şekilde geri getirir. Kollajen vücudun her yerinde bulunur ve Ehlers-Danlos Sendromu yapısal bir sorundur. Bir benzetme: Kötü malzemelerle, ucuz çivilerle veya yalnızca odunun yarısının gerekli olduğu bir ev inşa ederse problemler ortaya çıkacaktır. Bazı sorunların diğerlerinden daha ortaya çıkma ihtimali daha yüksektir, ancak kötü veya eksik materyal her yerde bulunur ve mutlaka görünür olmaması nedeniyle bazı problemlerin nerede olduğu şaşırtıcı olabilir. Ehlers-Danlos Sendromu ve kolajen ile aynı şey daha var. Ehlers-Danlos Sendromlu bir kişinin oluşturduğu kollajen, olması gerektiği gibi yapılandırılmamıştır ya da sadece bir kısmı üretilmektedir. Kötü yapılanmış ya da işlenmiş bir kolajen ile ona dayanan doku normal sınırların ötesine çekilebilir ve böylece hasar görebilir. Kollajen vücuttaki en bol proteindir ve kollajen türleri hemen hemen her yerde bulunabilir: ciltte, kaslarda, tendonlarda ve ligamentlerde, kan damarlarında, organlarda, diş etlerinde, gözlerde vb. Birinin vücudunun güvenilmez bir şekilde davranan bir proteinden yapılmasıyla ortaya çıkan sorunlar yaygınlaşabilir ve geniş bir şiddet derecesine sahip olabilir. Ehlers-Danlos Sendromu ile altta yatan bağlantı tanımlanıncaya kadar, ilgisiz görünen yerlerde ortaya çıkar. Ehlers-Danlos Sendromunun türleri nelerdir? Altı tanımlı Ehlers-Danlos Sendromu türü ve mevcut sistemin dışında kalan Ehlers-Danlos Sendromu olarak tanımlanan bir dizi mutasyon var. Ehlers-Danlos Sendromunun başlıca türleri, beliren belirtilere ve semptomlara göre sınıflandırılır. Her tip Ehlers-Danlos Sendromu, bir ailede “gerçek” olan farklı bir bozukluktır. Vasküler Tip Ehlers-Danlos Sendromlu bir kişinin Klasik Tip Ehlers-Danlos Sendromlu bir çocuğu olmayacaktır. Farklı Ehlers-Danlos Sendromu türleri hakkında daha fazla bilgi edinin. Ehlers-Danlos Sendromu nasıl teşhis edilir? 1997’de, Villefranche Uluslararası Konferansı’nda, Ehlers-Danlos Sendromu türlerini altı ana tipe rafine eden bir nazoloji yazılmıştır. Her türün önemli bir tanı kriterleri ve küçük tanı ölçütleri vardır. Ehlers-Danlos Sendromunun geleneksel tanısı, tanı ölçütlerini değerlendirmek için aile öyküsü ve klinik değerlendirmeden oluşur. Genetik test çoğu tip Ehlers-Danlos Sendromu için mevcuttur, ancak en yaygın olanı olan Hipermobilite için değildir. Testlerin doğruluğu değişir; Çoğu durumda, bir Ehlers-Danlos Sendromu türünü doğrulamak için genetik test konservatif olarak kullanılmalıdır

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>