«

»

Ara 04

Diamond Blackfan Anemisi

Diamond Blackfan Anemisi, kemik iliğinin temel fonksiyonu yeni kan hücreleri üretmektir. In Elmas-Blackfan anemi , kemik iliği arıza ve vücudun dokularına oksijen taşıyan yeterli kırmızı kan hücreleri yapmak için başarısız olur. Kırmızı kan hücrelerinin darlığı ( anemi) Genellikle hayatın ilk yılında ortaya çıkıyor. Belirtileri anemi yorgunluk, halsizlik, ve anormal soluk görünüm (solukluk) içerir.

Olan insanlar Elmas-Blackfan anemi onların arızalı kemik iliği ile ilgili çeşitli ciddi komplikasyon riski daha fazladır. Özellikle, olgunlaşmamış kan hücreleri normal geliştirmek için başarısız olduğu bir hastalıktır miyelodisplastik sendrom (MDS), gelişmekte olan bir yüksek-daha-ortalama bir şans var.Etkilenen bireyler de akut miyeloid lösemi (AML) olarak bilinen kan yapıcı doku kanser ve osteosarkom denilen kemik kanseri türü dahil olmak üzere bazı kanserlerin, geliştirme riski artmıştır.

Genel Bakış

Bireylerin yaklaşık yarısı Elmas-Blackfan anemi fiziksel anormallikler var. Onlar (alışılmadık küçük baş boyutuna sahip olabilir mikrosefali) Ve geniş set gözleri belirgin yüz özellikleri ile birlikte düşük bir ön saç çizgisi, ( hipertelorizm); sarkık göz kapakları ( pitozis); Bir geniş, düz köprü burun; küçük, düşük ayarlı kulakları; ve küçük alt çene ( mikrognati). Etkilenen bireyler de ağız çatısında bir açıklık (olabilir yarık damak() Veya üst dudakta bir bölünmeye olmadan yarık dudak). Onlar kısa olabilirperdeli boyun; normalden daha küçük ve yüksek omuz bıçakları; ve ellerinin anormallikleri, en yaygın hatalı biçimlendirilmiş veya eksik başparmak. Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte biri kısa boylu giden yavaş büyüme var.

Diğer özellikleri Elmas-Blackfan anemi gibi bir karaltı olarak göz sorunları içerebilir lensgözlerde (katarakt), Gözlere basınç artışı ( glokom), Aynı yönde (şaşılık) ‘de görünmüyor veya gözler. Etkilenen bireyler de böbrek anormallikleri olabilir; kalbin yapısal kusurları; ve, erkeklerde penis (hipospadias) alt tarafındaki üretra açılış.

Şiddeti Elmas-Blackfan anemi hatta aynı aile içinde değişebilir. Giderek, “klasik olmayan” olan bireylerin Elmas-Blackfan anemi tespit edilmiştir. Hastalığın bu formu genellikle yetişkinlikte başlayan hafif anemi içerebilir az şiddetli belirtiler vardır.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>